ist eine komplexe, nicht heilbare Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen (vor allem weiße Flecken aufgrund von Pigmentierungsdefekten, Angiofibrome) sowie meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht. Durch die Beteiligung des Gehirns sind epileptische Anfälle und kognitive Störungen (z.B. Lernschwäche) sehr häufig; hinzu kommen zahlreiche weitere Symptome, je nachdem, welche Organe in Mitleidenschaft gezogen sind. Der Krankheitsverlauf ist individuell unterschiedlich; in manchen Fällen sind die Beeinträchtigungen so gering ausgeprägt, dass die Lebensqualität kaum beeinträchtigt ist. Die Therapie erfolgt symptomatisch und wird auf das jeweilige Beschwerdebild individuell abgestimmt.