„Selten“ ist eine Erkrankung nach einer europäischen Definition immer dann, wenn weniger als 5 Menschen von 10.000 betroffen sind. Derzeit sind ca. 7000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, insgesamt sind rund 4 Millionen Menschen in Deutschland betroffen. Bei vielen seltenen Erkrankungen liegen die Ursachen trotz vielfältiger Forschungsanstrengungen im Verborgenen. Den meisten Erkrankungen liegen definierte genetische Veränderungen zugrunde. Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, haben oftmals lange Wege hinter sich, bis eine korrekte Diagnose gestellt werden kann. An der Kinderklinik und Kinderpoliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital arbeitet ein interdisziplinäres Team aus Ärzten, Wissenschaftlern und Therapeuten zusammen, um die Ursachen seltener Erkrankungen zu erforschen, Diagnosen zu erstellen und innovative Therapieformen einzuleiten. Schwerpunkte der Arbeit des Care-for- Rare Centers liegen auf der pädiatrischen Hämatologie und Immunologie, aber auch Stoffwechsel-, gastroenterologischen und neurologischen Erkrankungen. Auch in der Erwachsenenmedizin entsteht an der LMU derzeit ein Zentrum für seltene Erkrankungen, das Diagnose und Behandlung „aus einer Hand“ gewährleistet.