ist der Oberbegriff für krankhafte Veränderungen während des chemischen Ab- und Umbaus von Nährstoffen und Sauerstoff, die im Organismus dem Aufbau körpereigener Stoffe sowie der Energiegewinnung dienen. Theoretisch kann jeder Stoffwechselprozess gestört sein, praktisch spielen hierzulande vor allem erworbene Störungen des Zuckerstoffwechsels (Diabetes mellitus), Fettstoffwechsels (Fettstoffwechselstörungen) und des Purinstoffwechsels (Gicht) eine wichtige Rolle, weil sie aufgrund ihrer Häufigkeit – und meist begünstigt durch ungesunde Essgewohnheiten und Bewegungsmangel – längst zu Volkskrankheiten geworden sind. Angeborene Stoffwechselstörungen wie die Erbkrankheit Phenylketonurie, die auf einem Enzymdefekt beruht und zu Störungen im Um- und Abbau der Aminosäure Phenylalanin in Thyrosin führt, werden meist bereits unmittelbar nach der Geburt (mithilfe des Guthrie- Tests) entdeckt. Bei der Kupferspeicherkrankheit (Wilson-Krankheit), die ebenfalls zu den Erbkrankheiten gehört, ist der Kupferstoffwechsel gestört, sodass zu wenig Kupfer ausgeschieden wird. Dieses lagert sich vor allem in Leber und Gehirn ab, was zahlreiche Krankheitssymptome zur Folge hat. Weitere Stoffwechselstörungen können durch Erkrankungen von stoffwechselaktiven Organen wie der Schilddrüse, Leber, Nieren, Nebennieren oder des Muskelgewebes ausgehen. Je nach Ursache reichen die Therapiestrategien von einer konsequenten Ernährungsumstellung (z.B. fettarme Kost bei erhöhten Blutfettwerten, purinarme Mahlzeiten bei Gicht, kupferarme Diät bei der Kupferspeicherkrankheit) bis hin zur lebenslangen Einnahme von Medikamenten (z.B. Schilddrüsenhormone bei Schilddrüsenunterfunktion, blutzuckersenkende Medikamente bei Typ-2-Diabetes).