Unter dem Begriff „Myotonie“ versteht man eine Relaxationsstörung oder Dekontraktionshemmung der Willkürinnervation der Muskulatur. Der Patient empfindet dies als Muskelsteifigkeit. Der Myotonie liegt eine heterogene primäre Erkrankung des Muskels im Sinne einer Muskelkanalerkrankung zugrunde. Unterschieden werden dabei Nicht-dystrophe Myotonien (Chlorid-Kanalmyotonien (Typ Thomson, Becker), Calcium-Kanalmyotonien, Natriumkanalmyotonien) und Dystrophische Myotonien (Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert) und Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM-Syndrome, Ricker disease)). Die Differenzierung zwischen nicht-dystropher und dystropher Myotonie erfolgt zunächst klinisch. Bei den nicht-dystrophen Myotonien liegen in der Regel neben der Myotonie nur eine Kreatinkinaseerhöhung und keine weiteren Symptome vor. Zumeist ist bei diesen Erkrankungen die Muskulatur eher kräftig entwickelt. Wenn Symptome wie Muskelschwäche und Muskelatrophie mit Myotonie im Vordergrund stehen, liegt in der Regel eine dystrophe Myotonie vor, die dann einer ergänzenden Analyse bedarf. Da es sich bei den dystrophen Myotonien um sog. Multisystemerkrankungen handelt, findet man häufig weitere Krankheitssymptome wie Kreatinkinase- und Leberenzymerhöhungen, diabetogene Stoffwechsellage, und einen grauer Star (eine Katarakt). Nicht-dystrophe Myotonien werden sowohl dominant als auch rezessiv vererbt, während dystrophe Myotonien dominant vererbt werden.