ist der Oberbegriff für Muskelerkrankungen, die aufgrund eines Gendefekts einen fortschreitenden Muskelschwund zur Folge haben. Die beiden wichtigsten Formen sind der Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. In beiden Fällen ist eine Störung des Muskelstoffwechsels die Ursache, wodurch ein wichtiges Eiweiß (Dystrophin) nicht oder nicht in ausreichendem Maße vorhanden ist. Als Folge des Dystrophinmangels kommt es zu einem allmählichen, aber unaufhaltsamen Abbau der Muskeln – bis hin zur Herz- und Atemmuskulatur. Dieser besonders schwere Verlauf ist das Kennzeichen der Duchenneschen Muskeldystrophie, der meist im Kleinkindalter beginnt. Der Becker-Kiener- Typ hat eine sehr viel günstigere Prognose, da sich erste Symptome häufig erst im (späteren) Schulalter bemerkbar machen und die Erkrankung insgesamt sehr viel langsamer fortschreitet: Oft sind die Betroffenen erst im höheren Lebensalter auf eine Gehhilfe angewiesen. Mit einer konsequenten Physiotherapie und dem Einsatz von Hilfsmitteln lassen sich die Folgen der zunehmenden Muskelschwäche mildern bzw. deutlich hinauszögern.