sind eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion von speziellen Zellorganellen, den Mitochondrien, ist und sich damit meist als Defekt des Energiestoffwechsels in den Zellen äußert. Die Erkrankungen werden entweder über die mütterliche Linie (bei Mutationen der mitochondrialen DNA) oder nach Mendelschen Regeln (bei Mutationen nukleärer Gene) vererbt. Die häufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON und das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie) mit Laktat-Azidose und Schlaganfall-ähnlichen Ereignissen.