Friedreich-Ataxie
Symptome & Erkrankungen

Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, neurodegenerative Erkrankung. Mit einer Inzidenz von 1 : 50.000 stellt die Friedreich-Ataxie die häufigste angeborene Ataxie-Form dar. Allgemein wird mit dem Begriff „Ataxie“ eine Störung der Bewegungskoordination bezeichnet, die sich u.a. in einem auffälligen Gangbild und/oder einer Sprachstörung äußern kann. Initial besteht meist eine im Verlauf progrediente Gangataxie und eine Dysarthrie. Oft führt die zunehmende Gangstörung nach mehreren Jahren zur Gehunfähigkeit und in der Folge zur Rollstuhlpflichtigkeit. Des Weiteren kommt es häufig zu einer kardialen Beteiligung im Sinne einer Kardiomyopathie, die oftmals neben der Immobilisation im weit fort geschrittenen Krankheitsverlauf lebenslimitierend ist. Gehäuft beobachtet wird auch ein Diabetes mellitus. Zudem kommt es zu Skelettdeformitäten mit Hohl- und Spitzfußbildung (sog. „Friedreich-Fuß“) und Skoliose. In der klinischen Untersuchung zeigt sich oftmals u.a. eine spastische Muskeltonuserhöhung, eine Areflexie und eine Störung der Tiefensensibilität.

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